En Ecuador se han identificado más de 400 enfermedades raras o poco frecuentes, denominadas así porque tienen una baja incidencia, indica el genetista Milton Jijón del Centro de Consulta Externa Galenix, en Quito.
El problema está en la dificultad de diagnosticarlas en el país. A ello se suma el alto costo de los tratamientos y los aprietos en el acceso a las medicinas en la red pública de salud. “Generalmente los genetistas clínicos asumen el diagnóstico, pero no solo ellos. Concurren además muchos especialistas: neurólogos, endocrinólogos, cirujanos…”, asegura Jijón.
Este especialista, quien participó en los estudios del plan estatal Manuela Espejo que analizó las causas de las discapacidades en el país, agrega que en los hospitales no existe un protocolo y una forma de conducta para que estos pacientes, una vez que son abordados por el genetista, inmediatamente sean atendidos por el conjunto de especialistas: “Lo que pasa con ellos es que buscan el turno con un especialista, luego de meses con otro, luego con otro y al cabo de un año o dos se ha completado apenas el estudio inicial”.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) señala que existen cerca de 8.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. La incidencia de estas enfermedades puede ser mayor o menor y varía según el país o la región. Los cánceres raros y detectados en edades tempranas son parte de este ámbito, indica Jijón.
La Organización de Naciones Unidas creó el año pasado el Comité para las Enfermedades Raras para visibilizar estas patologías.
El Instituto Nacional de Derechos Humanos emitió en 2016 una resolución defensorial en la que exhorta al Ministerio de Salud Pública (MSP), a la Asamblea y al sector privado a garantizar los derechos de quienes las padecen. Desde mayo pasado opera el Centro de Genética Médica en el Hospital General Docente de Calderón del MSP en Quito.
Lucía Cedeño, coordinadora de la Alianza por el Derecho y la Protección de la Salud, dijo en un programa de la Defensoría del Pueblo en noviembre de 2016 que la prevención es la clave para un diagnóstico temprano. “La esclerosis múltiple es atendida por el neurólogo. pero afecta la vista, la parte psicológica. Entonces se debería dar prioridad por los riesgos. Al tener una inflamación del sistema nervioso, si no se utiliza corticoides inmediatamente, la persona se puede quedar ciega”.
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