Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocida
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Definición de la enfermedad
La calcinosis tumoral es una alteración del metabolismo fosfocálcico, principalmente en pacientes jóvenes, y caracterizada por la presencia de masas calcificadas en las regiones yuxtaarticulares (cadera, codo, tobillo y escápula) sin afectación articular. Histológicamente, las lesiones muestran necrobiosis del colágeno seguida por la formación de quistes y una respuesta con calcificación ante el cuerpo extraño. Se han descrito dos formas de calcinosis tumoral: la calcinosis tumoral normocalcémica y la calcinosis tumoral familiar.
Fuente: Orphanet (Calcinosis tumoral familiar), última actualización noviembre 2017.