¿Qué es CADASIL?
La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL por su acrónimo en inglés) es una enfermedad de los vasos sanguíneos de origen genético que tiene como principal manifestación la ocurrencia de isquemias cerebrales de forma recurrente.
CADASIL se manifiesta generalmente alrededor de los 35 años, aunque la edad de comienzo puede variar. Hay pacientes que comienzan a tener los primeros síntomas en la veintena mientras en otros casos, CADASIL se hace evidente después de los 45 años.
Los enfermos se enfrentan a una alteración que en la actualidad no tiene cura, es de curso lento y progresivo; siendo un porcentaje significativos de enfermos afectados por demencia.
¿Qué causa CADASIL?
Ya mencionamos que la enfermedad tiene origen genético, específicamente en mutaciones en un gen que se localiza en el cromosoma 19, el gen NOTCH3.
La mutación en este gen provoca alteraciones en la proteína que el gen codifica, la proteína Notch3, de forma tal que esta termina por acumularse de forma anormal en las paredes de los vasos sanguíneos de pequeño tamaño (no en las grandes arterias), debilitándolas y provocando la muerte de células vasculares.
Lo anterior sienta las bases para que se afecte la normal circulación del flujo sanguíneo y ocurran las isquemias de forma repetida, comenzando generalmente entre los 45 y 50 años.
Las mutaciones asociadas a CADASIL son autosómicas dominantes, con lo cual es suficiente con heredar un gen mutado del padre o madre para que este prevalezca sobre el gen sano y se exprese la enfermedad.
La mayoría de los casos de CADASIL son heredados, aunque también hay pacientes que tienen la mutación de forma espontánea.
Sea por una forma u otra, los descendientes de la persona con la mutación tienen hasta 50% de posibilidades de heredar la enfermedad.
Para saber más vea: https://infotiti.com/2017/11/cadasil-sintomas-causas-evolucion-tratamiento/
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