El CHUS amplía los medios para el diagnóstico e investigación de enfermedades raras. Lo hace con una nueva e-consulta, que agilizará que sus especialistas respondan a los de centros de atención primaria en un máximo de 72 horas, a través del ordenador y de la red, sobre parte de estos males, los metabólicos congénitos; eso evitará desplazamientos de pacientes y la espera para esa asistencia. Además, pondrá en funcionamiento una nueva unidad de ensayos clínicos, para potenciar la investigación de nuevos tratamientos. Así lo anunció Luz Couce, coordinadora del área de Neonatología y de la Unidade de Diagnóstico e Tratamento de Enfermidades Metabólicas Conxénitas, en la apertura de un nuevo ciclo de Charlas Saudables en Santiago, que organiza La Voz de Galicia y presentó la periodista de Radio Voz Eva Millán.
Resaltó que «las 7.000 enfermedades raras son un reto sanitario y social» y que «cada semana se describen 5 nuevas». El tratamiento efectivo de algunas es muy costoso, «entre 200.000 y 500.000 euros al año», enfatizó. Para muchas no se conoce tratamiento, pero diagnosticarlas bien ya es relevante, por la «tranquilidad» que eso supone para las personas afectadas y sus familias. Para conseguirlo, destacó avances como el cribado que realiza el Laboratorio de Metabolopatías del CHUS desde 1978, que ahora selecciona rigurosamente 29 males muy graves, cuando lo recomendado para España son solo 7.
Además, al ser centro de referencia para España y Europa, la unidad que Luz Couce coordina en el CHUS diagnosticó enfermedades raras que no habían detectado en centros de otras comunidades, y ofrece algunos tratamientos pioneros. Cuando estos problemas de salud se pueden tratar bien se mejora la calidad de vida del paciente y se evitan discapacidades y muertes, dijo.
Europa quiere tener identificados en el 2020 todos los genes que las causan
Aunque la Comisión Europea considera rara una dolencia de la que se dan hasta 5 casos por cada 10.000 habitantes, y son por tanto poco frecuentes, se realizan grandes esfuerzos para combatirlas. Luz Couce manifestó que son en las que más se investiga y para las que aparecen más medicamentos nuevos. Otra prueba de que suscitan el mayor interés es el objetivo central que se proponen las autoridades europeas, de tener identificados todos los genes que las causan en el 2020.
Se estima que estos males afectan a entre un 6 y un 8 % del conjunto de la población: unos 30 millones de personas en Europa, 3 millones en España y 200.000 en Galicia. En el CHUS, el 10 % de los ingresos en la zona de pediatría son por una enfermedad rara, y causan un 20 % de la mortalidad infantil. La mayoría de este conjunto de dolencias son hereditarias y los mayores avances para su diagnóstico los obtuvo la genética en los últimos años, sostuvo. Se conocen males raros que dependen de un solo gen, y otros de hasta 72; y se trabaja para identificar el gen responsable de cada una.
Eloína Núñez reconoció la mayor demanda de información de salud
La gerente del área sanitaria, Eloína Núñez, reconoció en la inauguración de Charlas Saudables en Santiago que hay una mayor demanda de información de salud y destacó el interés de los especialistas que intervienen en este ciclo y de los temas que abordan. La próxima disertación, en diciembre, será de Rosaura Leis, sobre nutrición. También hablarán Felipe Casanueva, Enrique Domínguez o Hugo Vázquez Veiga, sobre temas del mayor interés de sus especialidades.
Los oradores dialogan con el público, que puede plantear preguntas. Ayer, Luz Couce incluso informó de recursos de interés en Internet sobre enfermedades raras, como el portal Orphanet; y señaló entidades como la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), entre otras, por sus valiosas actuaciones.
En una intervención amena y didáctica, impactó al público al referirse a asuntos de personajes famosos, como Angelina Jolie; o a películas como Forrest Gump o El aceite de la vida, por su relación con las enfermedades raras. Pero sobre todo por informaciones como la relativa al objetivo europeo de tener 200 nuevas terapias para estos males antes del 2020, objetivo que Luz Couce confía que se va a superar.
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Fuente: https://goo.gl/K5Ccjg
