En muchos casos por la baja prevalencia estas Enfermedades Raras hemos tenido que realizar un esfuerzo extra para conseguir la financiación destinada por un amplio grupo de agencias públicas, entidades y Fundaciones para conseguir mantener la línea de trabajo a lo largo de los años y llegar hasta los logros alcanzados, y publicados en revistas de primer 
impacto en sus categorías lo que avala la calidad del trabajo desarrollado y protegido por patentes de invención lo que es una parte importante del trabajo translacional, si se quiere conseguir que un medicamento llegue al mercado.
Después de los muchos esfuerzos empleados en encontrar una nueva diana terapéutica, y en desarrollar los ensayos clínicos que demuestran su eficacia, en la fase actual hemos conseguido transferir la patente que protege el tratamiento desarrollado a una empresa farmacéutica que está encargándose de todos los procedimientos para que se consiga la designación como medicamento huérfano por la EMEA y FDA, que se utilizará para el tratamiento de una enfermedad grave o incapacitante y dado que su comercialización puede resultar poco rentable por el escaso número de pacientes a los que tratar, su puesta en el mercado por empresas farmacéuticas no lo harían sin medidas de estímulo, y así se han establecido apoyos institucionales para que los afectados por la enfermedad se traten con aquellos fármacos efectivos que demuestren designación de medicamentos “huérfanos” lo que permite una exclusividad en la comercialización durante mayor tiempo que para otros tratamientos de enfermedades prevalentes. Como consecuencia de los costes elevados de la investigación y el desarrollo de nuevas moléculas, la legislación europea proporciona incentivos para los promotores o para la industria farmacéutica con objeto de impulsar la investigación y desarrollo de nuevos medicamentos huérfanos
Dado que es difícil encontrar tratamiento para un número significativo de Enfermedades Raras (ER), que se estiman podría oscilar entre 6.000 y 8.000 patologías, conseguir un avance importante para tratar una de ellas es un momento importante que nos permite cierta satisfacción, aunque seguimos empeñados en conseguir tratamiento para otros muchos pacientes con otras patologías en las que se comparte sintomatología. A pesar de tratarse de enfermedades poco frecuentes de forma aislada, en su conjunto son importantes ya que afectan a un 5-7% de la población de países desarrollados, lo que supone en España más de 3 millones de personas afectadas. A pesar de constituir un grupo muy heterogéneo de entidades clínicas, las enfermedades raras del neurodesarrollo infantil comparten algunas características comunes: en general, son enfermedades hereditarias que se inician en edad pediátrica; tienen carácter crónico, en muchas ocasiones progresivo, contando con una elevada morbi-mortalidad y alto grado de discapacidad; presentan gran complejidad etiológica, diagnóstica y pronóstica, requiriendo un manejo y seguimiento multidisciplinar, que es el reto más importante que hemos abordado y experimentado en el grupo que coordino.
La investigación se ha dirigido a aumentar el conocimiento sobre las bases moleculares de una de estas enfermedades, avanzar en su tratamiento clínico y en su diagnóstico precoz. El impulso en la I+D y los contínuos avances en el ámbito de la biología molecular han conducido al desarrollo y aprobación de un nuevo fármaco huérfano para una patología de baja prevalencia que se espera llegue al mercado a principios del 2017, siguiendo el procedimiento de registro acelerado y promovido por la empresa Advanced Medical Projects.
Para saber más vea: https://goo.gl/QQiwHn
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El programa de esta ocasión se transmitió originalmente el 5 de mayo de 2016 en el programa de radio “Enfermedades Raras” de la página web SomosPacientes.com, que se emite en directo desde España a través de Gestiona Radio (http://www.gestionaradio.com/shows/enfermedades-raras/) de 13 a 14 horas (hora local, a través de Internet o de la radio de FM en España).
