El miércoles, en el ciclo Charlas Saudables, hablará de las enfermedades raras, un reto sanitario y social, ¿también social?
Sí, porque en los últimos años se ha dado un gran avance en difusión de estas enfermedades y se han potenciado los medicamentos huérfanos, pero para que puedan diagnosticarse y tratarse mejor no cabe duda de que hay que difundirlas. Para ello debemos implicarnos no solo los profesionales sanitarios sino las farmacéuticas; las administraciones; las familias y asociaciones de afectados; y la sociedad.
¿Cuál es el principal problema de estas patologías, el retraso en el diagnóstico o la ausencia de medicamentos?
Ambos, a pesar de los grandes avances un 20 % de estas patologías tardan entre cinco y diez años en ser diagnosticadas, lo que provoca que el pronóstico sea peor. En el tratamiento hemos mejorado mucho, primero porque en Estados Unidos en 1983 empezaron a darse cuenta de que había que potenciar el tratamiento de estas patologías, y sobre todo porque en el 2000 se hizo un reglamento en Europa en el que surgió el medicamento huérfano. La UE se propuso que en el 2020 se desarrollasen 200 fármacos huérfanos, y lo hemos conseguido ya.
¿Son todas graves?
Ni siquiera estamos todos de acuerdo en el concepto de enfermedad rara. En Estados Unido se considera así cuando afecta a menos de 200.000 personas, y en Europa cuando hay menos de cinco casos por diez mil personas y supone un importante grado de discapacidad. Son definiciones parecidas pero no iguales.
Muchas son metabólicas.
El 80 % de estas enfermedades son genéticas y el 20 % restante por tumores, infecciones muy raras… Las metabólicas constituyen el 12 % del total. En global hay siete mil patologías diagnosticadas y cerca de 800 tienen origen metabólico. Aquí en nuestra unidad tenemos 81 diagnósticos diferentes y unos 500 pacientes. En este centro el 10 % de las hospitalizaciones de pediatría y el 20 % de la mortalidad a estas edades son por una enfermedad rara.
Fuimos designados Cesur en el 2015, y en marzo del 2017 centro experto Europa. Se trata de que avancemos y nos constituyamos en red para tener guías, protocolos y medidas de actuación comunes, que viaje el conocimiento y tenga que hacerlo menos el paciente.
¿También afecta a la investigación y a la docencia?
Para ser centro europeo se exigen unos criterios de docencia e investigación a mayores de la asistencia. Tenemos que tener un número determinado de publicaciones y de proyectos por año, y una vez que estamos dentro los compartimos.
«Aquí el empoderamiento de las familias es fundamental»
No solo tienen una enfermedad grave, sino que además es rara. Pero Luz Couce no cree que hoy en día eso suponga un doble problema para el enfermo.
¿Tienen los pacientes de una enfermedad rara una doble patología, la suya y el estigma?
No, cada vez hay mayor empatía y las asociaciones de enfermos y familiares han hecho una labor ingente. La propia administración ha dado un giro y hoy en día no creo que se sientan solos, aunque puede que haya casos en los que todavía sí. Tenemos que hacer que estos pacientes no piensen por qué les tocó una enfermedad rara, sino que les tocó una enfermedad, y que siendo rara o no van a estar acompañados. Tienen una discapacidad pero mil capacidades.
Un pequeño porcentaje de estas patologías se detectan en el cribado neonatal, en cuya ampliación fuimos pioneros en el año 2000. Y no cabe duda de que es muy importante la formación, porque el especialista de primaria no tiene la obligación de conocerlo todo, pero sí hay unos patrones de presentación que debemos difundir entre las familias y los compañeros de primaria.
¿Hay actividades de formación?
Tenemos un máster con la USC para profesionales, y talleres y cursos de formación para imbricar a las familias. El empoderamiento de las familias aquí es fundamental. Nos reunimos varias veces al año con las asociaciones para darles formación, y en primaria pretendemos que todo paciente que llegue con una enfermedad metabólica tenga una reunión con nosotros para que haya un contacto más estrecho. También acabamos de instaurar de forma oficial la e- consulta, para que a cualquier pediatra o médico de familia que nos consulte le demos una respuesta on line en 72 horas.
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Fuente: https://goo.gl/Qmddx7
