El síndrome de Rett es de esas enfermedades consideradas raras, que en realidad resultan ser el día a día de miles de personas en el mundo.
Esta condición tiene un origen genético y afecta esencialmente a las niñas, aunque también se dan casos en niños. En los bebés con Rett (en la forma clásica de la enfermedad), el desarrollo durante los primeros 6-18 meses de vida es aparentemente normal.
Sin embargo, pronto la genética empieza a dejar su impronta y todo lo ganado a nivel de neurodesarrollo comienza a perderse.
Gradualmente deteriora el lenguaje, la capacidad de realizar movimientos motores según la voluntad, se desarrolla microcefalia, aparecen convulsiones, movimientos repetitivos de las manos y dificultades en el aprendizaje.
Después de un periodo de pérdidas, la enfermedad parece estabilizarse y los afectados sobreviven hasta la edad adulta.
Un estudio presentado durante la reunión anual de la Sociedad de Neurociencias que se celebró recientemente en Washington, D.C, encontró que un fármaco en investigación para la enfermedad de Huntington, la pridopidina, lograba mejorar la marcha en modelos animales de la enfermedad.
La farmacéutica que tiene los derechos sobre el fármaco, Teva, pretende seguir desarrollando esta línea de investigación.
Para saber más vea: https://infotiti.com/2017/11/farmaco-marcha-sindrome-rett/
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