Sinónimos: Ausencia congénita de útero y vagina
Secuencia Rokitansky
Síndrome MRKH tipo 1
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico dominante o No aplicable
Edad de inicio o aparición: Prenatal, Adolescencia
Definición de la enfermedad
El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) tipo 1, una variante del síndrome de MRKH (consulte este término), es una forma aislada de aplasia congénita del útero y de los 2/3 superiores de la vagina que ocurre en mujeres que por lo demás son fenotípicamente normales.
Resumen
Epidemiología
El síndrome de MRKH (incluyendo los tipos 1 y 2) tiene una prevalencia global de 1/4.500 niñas nacidas vivas. La tasa del síndrome de MRKH tipo 1 varía considerablemente entre diferentes cohortes descritas, por lo que no es posible aportar un dato preciso de la incidencia de este tipo.
Descripción clínica
El síndrome de MRKH tipo 1 es a menudo diagnosticado en la adolescencia ya que el primer síntoma es generalmente una amenorrea primaria en mujeres jóvenes que se presenta por otra parte con un desarrollo normal de las características sexuales secundarias y acompañado de genitales externos normales. Las pacientes carecen de útero y de los 2/3 superiores de la vagina. Por este motivo, se han descrito dificultades en las relaciones sexuales. Se puede producir dolor pélvico en aquellas con restos uterinos. Dado que el útero está ausente o no es funcional, las mujeres afectadas no pueden gestar. Sin embargo, los ovarios son normales y funcionales.
Etiología
La etiología exacta del síndrome de MRKH es muy poco conocida. Inicialmente, se consideraba que el síndrome de MRKH era esporádico, sugiriendo el papel de factores no genéticos o ambientales. Sin embargo, nunca se ha establecido una relación entre una causa ambiental y el síndrome de MRKH. Hoy en día se sabe que el síndrome de MRKH tiene un origen genético, gracias al incremento de las descripciones de casos familiares y a numerosos estudios genéticos ya concluidos. Estos últimos han permitido desvelar varias anomalías cromosómicas asociadas con la enfermedad, tales como pequeñas duplicaciones intersticiales en 1q21.1 y en Xpter-p22.32, o deleciones en 4q34-qter, 8p23.1, 10p14, 16p11.2, 17q12, 22q11.21 y Xq21.31. Estos reordenamientos genómicos afectan a numerosos genes. Se han descrito genes candidatos putativos, tales como HNF1B (17q12), LHX1 (17q12), SHOX (Xp22.33 y Yp11.32), TBX6 (16p11.2), y ITIH5 (10p14). Sin embargo, no se han establecido correlaciones fenotipo-genotipo.
Consejo genético
Se sospechaba que el síndrome de MRKH (tipo 1 o tipo 2) era esporádico pero los casos familiares parecen ser heredados de modo autosómico dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable. En estos casos familiares, el asesoramiento genético puede resultar beneficioso.
