Las personas con patologías neuromusculares ven afectadas su motricidad, autonomía, respiración, la función cardíaca o la nutrición», según Gerardo Gutiérrez, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Por esa razón, más del 50 por ciento de los afectados presenta un grado III de dependencia, conocido como gran dependencia. Además, dos de las enfermedades neuromusculares más prevalentes, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y las distrofias musculares, figuran entre las principales causas de discapacidad en España.
El 20 por ciento de las enfermedades raras corresponden a patologías neuromusculares hereditarias y más de 60.000 personas padecen una enfermedad neuromuscular en España. Aunque la edad de inicio, su curso evolutivo y el grado de discapacidad varía de unas enfermedades a otras, casi todas son crónicas y progresivas y su principal característica es la pérdida progresiva de fuerza muscular junto con la degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan.
El coordinador del grupo de Enfermedades Neuromusculares de la SEN hace hincapié en el abordaje terapéutico a través del «control de la sintomatología, la prevención de complicaciones, como eventos cardiovasculares graves o letales, medidas de soporte ventilatorio o nutritivo, fisioterapia dirigida o de corrección ortopédica de secuelas, que pueden ser fundamentales para la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes» y que debe ser multidisciplinar para prevenir y reducir su impacto funcional.
La gravedad de la situación hace que haya que centrarse en «la investigación biomédica en las enfermedades neuromusculares y avanzar en la búsqueda de una curación, sin olvidar la aplicación universal de los tratamientos paliativos que existen actualmente», según Cristina Fuster, presidenta de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares.
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