En la AAO 2017, la 121ª Reunión Anual de la Academia Estadounidense de Oftalmología, esta mañana se presentó una nueva investigación que muestra que una nueva terapia genética llamada voretigene neparvovec podría tratar a los pacientes que han perdido la vista con la amaurosis congénita de Leber (LCA).
Los datos provienen de un estudio de Fase 2/3 patrocinado por Spark y realizado por colaboradores tanto del Hospital de Niños de Filadelfia como de la Universidad de Iowa.
El ACV es una enfermedad degenerativa retiniana heredada que comienza en la infancia y progresa lentamente hasta completar la ceguera. Varias otras anomalías relacionadas con los ojos ocurren en pacientes con la enfermedad, incluyendo movimientos de ojos errantes, ojos hundidos y sensibilidad a la luz brillante. No es raro que los pacientes con LCA también experimenten problemas en todo su sistema nervioso central.
Aproximadamente 1 de cada 80,000 personas se ven afectadas por el LCA, y puede ser el resultado de 1 de 19 mutaciones genéticas diferentes.
Actualmente no hay terapias reguladas para la afección, sin embargo, el voretigene neparvovec está bajo revisión de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA) y podría aprobarse para fines de 2017. En julio, se presentó una solicitud de licencia de biología a la FDA con Priority Review. La droga sería comercializada por Spark Therapeutics como Luxturna.
Opthamologist Stephen R. Russell, M.D. de la Universidad de Iowa y Albert Maguire, M.D. del Hospital de Niños de Filadelfia son los principales investigadores en el ensayo que trató a 29 pacientes. El 93% (n = 27) de los pacientes tratados exhibieron mejoras significativas y significativas en su visión, lo suficiente como para navegar en un laberinto de luz baja a moderada. Además, los pacientes tratados mostraron una mejoría en la sensibilidad a la luz y la visión periférica; 2 deficiencias comunes experimentadas por estos pacientes.
Los sujetos del estudio tenían edades de 3 años en adelante, y recibieron un vector en ambos ojos a través de inyecciones subretinianas durante cirugías en días separados.
El vector de terapia génica se genera a partir de un virus adenoasociado (AAV) llamado AAV2-hRPE65v2. El estudio siguió a los pacientes tratados durante un año y la medida de resultado primaria fue la prueba de movilidad y las medidas de resultado secundarias, que incluyeron pruebas adicionales de función visual y retiniana. Las medidas de resultado secundarias complementarias se evaluaron después de 2 años postratamiento e incluyeron exámenes oftalmológicos, exámenes físicos, estudios de inmunología, laboratorios clínicos y registro de eventos adversos (EA).
El 12 de octubre, un panel asesor clave que incluía a 16 expertos en el campo y compuesto por la FDA recomendó unánimemente la aprobación del tratamiento. Al día siguiente, el Informe de Enfermedades Raras habló con Stephen M. Rose, Ph.D., Director de Investigación de Foundation Fighting Blindness, quien se presentó como la reunión del Comité Asesor de la FDA. Rose señaló que «los médicos reconocen el impacto y el efecto que puede tener en las vidas de los pacientes».
Artículos relacionados: amaurosis congénita de Leber, enfermedad degenerativa, terapia génica
Fuente: http://www.raredr.com/news/new-luxturna-data-presented
