Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
Resumen
El trastorno con dolor extremo paroxístico es una enfermedad rara que cursa con sensación de dolor anormal. Este trastorno se ha descrito en varias familias, se desconoce la prevalencia pero existe evidencia de que la enfermedad puede estar infradiagnosticada.
Esta enfermedad se presenta en los primeros años de vida con episodios de dolores rectales graves seguidos de defecación. Esto a menudo va acompañado de crisis anóxicas reflejas (RAS, por sus siglas en inglés). Finalmente, se produce un cambio de color en la mitad inferior del cuerpo; bien horizontalmente desde la cintura hacia abajo o afectando a la mitad del cuerpo como el fenómeno de arlequín. Los adultos experimentan ataques similares aunque son poco frecuentes. Entre los desencadenantes se incluyen caídas inesperadas, peleas, actividad sexual, sueños vívidos, pero no la defecación. Los niños más mayores y pacientes adultos presentan crisis dolorosas en ojos y mandíbula. Los pacientes pueden sufrir cualquier combinación de los diferentes episodios.
El trastorno con dolor extremo paroxístico tiene carácter hereditario autosómico dominante. En varias familias está causado por mutaciones en el gen SCN9A que codifica el canal de sodio. Esto da lugar a un canal de sodio en constante activación e hiperexcitable.
El diagnóstico se basa en un buen historial, un examen normal y un electroencefalograma (EEG),electrocardiograma (ECG), y estudios de conducción de los nervios normales. Ahora debe ser viable un examen de las mutaciones del gen SCN9A.
El diagnóstico diferencial incluye eritromelalgia primaria e hiperecplexia (consulte estos términos).
El diagnóstico antenatal puede ser posible en el futuro. En niños es importante tratar el inevitable estreñimiento que sigue a la retención fecal consecuencia del temor a defecar. Los episodios responden a la medicación utilizada en el tratamiento de trastornos crónicos de dolor neuropático, principalmente anticonvulsivos. La carbamazepina, un bloqueador del canal de sodio, es el más efectivo de estos tratamientos.
