Sinónimos: Pseudohermafroditismo – discapacidad intelectual
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome de Verloes Gillerot Fryns es una asociación poco frecuente de malformaciones. Ha sido descrito en sólo tres pacientes, incluyendo dos hermanos.
El primer paciente tenía deficiencia intelectual profunda. Su aspecto general era muy parecido al de los pacientes con el síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, una enfermedad rara recesiva ligada al cromosoma X.
Los signos clínicos incluyen estatura baja, cara tosca, ojos hundidos en las órbitas, microftalmia, orejas grandes, obesidad ginoide, imperforación anal, espina bífida sacra, hipospadias perineoescrotal pseudovaginal, persistencia de estructuras Mullerianas, y niveles bajos de gonadotrofinas.
Su hermano, que tenía un genotipo XY, fue criado como una niña. Tenía un retraso mental moderado, microftalmia, orejas grandes y baja estatura. Tenía un útero completo con trompas y una sola gónada intraabdominal con organización testicular desde el nacimiento que se le extirparon durante la primera infancia.
El tercer paciente tenía pérdida de audición severa, coloboma ocular, hipogonadismo de origen central, distintos rasgos craneofaciales parecidos a los que se presentan en el síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann y anomalías esqueléticas con espina bífida cervical, hipercifosis y deformidad torácica. Todos los pacientes tenían un cariotipo 46 XY.
La herencia podría ser autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.
