Sinónimos: SPOAN
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome de paraplejía espástica – atrofia óptica – neuropatía es un tipo raro y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por una paraplejía espástica progresiva que se presenta en la infancia, asociada con atrofia óptica, nistagmo de fijación y polineuropatía de presentación en la infancia tardía/adolescencia temprana que conlleva discapacidades motoras graves y contracturas progresivas de las articulaciones y escoliosis.
Fuente: Orphanet (Síndrome de paraplejía espásitica – atrofia óptica – neuropatía) última actualización septiembre 2017.
