Sínonimos: Síndrome de Morse-Rawnsley-Sargent
Síndrome de holoprosencefalia – secuencia de acinesia/hipocinesia fetal
Prevalencia: <1 /1 000 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Prenatal
Definición de la enfermedad
El síndrome de holoprosencefalia-hipocinesia es una malformación extremadamente rara y letal del sistema nervioso central que ocurre durante la embriogénesis, siendo los principales rasgos de presentación prenatal la hipocinesia fetal y holoprosencefalia. Otras características incluyen microcefalia, contracturas múltiples y restricción del crecimiento intrauterino.
Se ha sugerido una herencia recesiva ligada al X.
Fuente: Orphanet (Síndrome de holoprosencefalia – hipocinesia – contracturas cervicales), última actualización septiembre del 2017.
