Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante o Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
La osteopetrosis, también conocida como enfermedad de huesos de mármol, es un término descriptivo que se refiere a un grupo de trastornos raros y hereditarios del esqueleto caracterizados por un incremento en la densidad ósea en las radiografías causado por un fallo en el desarrollo o en la función de los osteoclastos.
Epidemiología
La incidencia global de estas condiciones es difícil de estimar pero la osteopetrosis autosómica recesiva (ARO, consulte este término) maligna tiene una incidencia de 1/250.000 nacimientos, y la osteopetrosis autosómica dominante (ADO u osteopetrosis de Albers-Schönberg, consulte este término) tiene una incidencia de 1/20.000 nacimientos.
Descripción clínica
Las condiciones ostropetróticas varían enormemente en su presentación y gravedad, que van desde una forma de aparición neonatal, con complicaciones con riesgo para la vida como fallo de medula ósea (p.ej. ARO clásica o ‘maligna», consulte este término), hasta hallazgos accidentales de osteopetrosis en radiografías (p.ej. osteopoiquilosis, consulte este término). La ARO clásica se caracteriza por fracturas, baja estatura, neuropatías compresivas, hipocalcemia con convulsiones tetánicas y pancitopenia con riesgo para la vida. La presencia de neurodegeneración primaria, déficit intelectual, afectación del sistema inmune y cutáneo o acidosis tubular renal puede indicar variantes más raras de osteopetrosis, mientras que la aparición de manifestaciones fundamentalmente esqueléticas como fracturas y osteomielitis en la infancia o adolescencia son típicas de la ADO (consulte este término).
Etiología
La osteopetrosis está causada por un fallo en el desarrollo o función de los osteoclastos, y han sido identificadas mutaciones en al menos diez genes como causantes en humanos, responsables del 70% de los casos.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en gran parte en evaluaciones clínicas y radiográficas y debe ser confirmado por test genéticos cuando sean pertinentes. Una vez realizado el diagnóstico de la condición osteopetrótica primaria, es importante distinguir entre los dos subtipos. Un diagnóstico correcto es esencial para predecir y entender la historia natural de la enfermedad, proporcionando tratamientos específicos cuando están disponibles, y ofreciendo consejo adaptado sobre el riesgo de recurrencia y el diagnóstico prenatal de las formas graves.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico alternativo incluye fluorosis, envenenamiento por berilio, plomo o bismuto, mielofibrosis, enfermedad de Paget (forma esclerosante); y neoplasias (linfoma, metástasis de cáncer osteoblástico) (consulte estos términos).
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es posible si se conocen las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia.
Consejo genético
Estas condiciones se pueden heredar como rasgo autosómico recesivo, dominante o ligado al cromosoma X, siendo las formas más graves las autosómicas recesivas.
Manejo y tratamiento
El tratamiento de las condiciones osteopetróticas es en gran parte sintomático, se utiliza incluso el trasplante de células madres hematopoyéticas en las formas más graves asociadas a fallo de medula ósea, y ofrece actualmente la mejor oportunidad para la supervivencia a más largo plazo para pacientes de este grupo.
Pronóstico
Las formas infantiles graves de osteopetrosis están asociadas con una disminución de la esperanza de vida, la mayoría de niños no tratados fallecen en la primera década de la vida como consecuencia de la supresión de la medula ósea. La esperanza de vida en las formas de aparición adulta es normal.
Fuente: Orphanet (Osteopetrosis), revisores expertos: Dr Ravi Savarir Ayan – última actualización septiembre 2012.
