Sinónimos: Hipotiroidismo congénito primario por anomalía del desarrollo
Prevalencia: 1-5 / 10 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
La disgenesia tiroidea es un tipo de hipotiroidismo primario congénito, un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento.
Se estima una prevalencia de 1/4.700.
La disgenesia tiroidea causa el 85% de hipotiroidismo congénito permanente en los países con un aporte suficiente de yodo. La disgenesia tiroidea se presenta principalmente bajo tres formas: ectopia tiroidea, atireosis e hipoplasia tiroidea. La ectopia tiroidea causa dos tercios de la disgenesia tiroidea mientras que la atireosis y la hipoplasia tiroidea son responsables del tercio restante. La ectopia tiroidea es dos veces más común en mujeres que en hombres.
Las manifestaciones clínicas de la disgenesia tiroidea no están presentes o son leves al nacimiento, probablemente como resultado del paso transplacentario de hormonas tiroideas maternas o debido al hecho de que muchos niños tienen una producción propia de hormonas tiroideas. El bocio está siempre ausente. Los signos clínicos más comunes incluyen: disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad en la alimentación y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas grandes (especialmente las posteriores), macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical, e hipotonía. Un crecimiento linear lento y un retraso en el desarrollo suelen ser evidentes a partir de los 4-6 meses. Sin tratamiento, la ectopia tiroidea conlleva un déficit intelectual grave y talla baja. La disgenesia tiroidea puede ocurrir también como hemiagenesia tiroidea, dónde falta la mitad de la glándula. En la mayoría de casos, la hemioagenesia tiroidea es asintomática. Generalmente, se ha defendido que la ectopia tiroidea es esporádica. Sin embargo, evidencias recientes sugieren que puede existir un componente genético. Se ha demostrado que un 2% de los casos son familiares y pueden ser causados por mutaciones en los genes FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 o PAX8 (9q22, 14q13, 5q34 y 2q12-q14). Las mutaciones que provocan una inactivación completa del gen TSHR (14q31) pueden conducir a una atireosis o a una hipoplasia tiroidea. En países con programas de cribado neonatal (con T4 y seguimiento con TSH o con TSH), los niños son diagnosticados tras una detección mediante test de cribado.
El diagnóstico debe confirmarse mostrando niveles elevados de TSH sérico y niveles bajos de T4 o T4 libre. El tipo de disgenesia tiroidea puede determinarse mediante gamagrafía o ecografía tiroideas. También pueden realizarse pruebas genéticas.
El diagnóstico diferencial incluye otras formas de hipotiroidismo congénito, que pueden excluirse por la evidencia, en los estudios de imagen, de la ausencia o el subdesarrollo de la glándula tiroides. Puede ofrecerse consejo genético y diagnóstico prenatal a aquellas familias en las que se haya identificado un defecto genético. No es necesario conocer la etiología subyacente cuando se inicia el tratamiento hormonal.
La levotiroxina es el tratamiento de elección; Lo dosis inicial recomendada es de 10-15 mcg/kg/día. El objetivo inmediato del tratamiento es aumentar el nivel de T4 sérico por encima de 130 nmol/L (10 ug/dL) tan pronto como sea posible; con esa dosis inicial, el TSH sérico se normaliza en 2-4 semanas. Un seguimiento continuo del laboratorio durante la infancia es clave para garantizar unos resultados neurocognitivos óptimos. Los niveles de TSH sérico y de T4 o de T4 libre deben medirse cada 1-2 meses en los 6 primeros meses de vida, cada 3 meses entre los 6 meses y los 3 años y cada 4 semanas tras cada cambio de dosis.
El pronóstico para los niños con un tratamiento temprano es excelente, con un CI similar al de sus hermanos o compañeros de clase controles. Pueden darse resultados neurocognitivos inferiores en aquellos niños que comienzan después de los 30 días de edad o con dosis de l-tiroxina inferiores a las recomendadas, o en aquellos con un hipotiroidismo más grave.
