Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Multigénico / Multifactorial o desconocido
Edad de inicio o aparición: Adolescencia
Resumen
La epilepsia de ausencia juvenil (EAJ) es una epilepsia genética de inicio en la pubertad. Se caracteriza por eventos esporádicos con crisis de ausencia, con frecuencia asociados con una presencia de por vida de crisis tónico-clónicas generalizadas (CTCG) y sacudidas mioclónicas esporádicas.
Epidemiología
La incidencia de la EAJ es todavía desconocida pero representa alrededor del 2-3% de los afectados por epilepsia del adulto en general, y del 8-10% de los afectados por epilepsia genética generalizada (EGC). No se ha observado un predominio de sexo.
Descripción clínica
La EAJ se caracteriza por la incidencia esporádica de crisis de ausencia (de una a unas pocas ausencias diarias; 100% de los casos), frecuentemente asociadas con una presencia de por vida de crisis tónico-clónicas generalizadas (CTCG; 80%) y sacudidas mioclónicas esporádicas (20%). Por lo general, la edad de inicio de las crisis está comprendida entre los 9 y 13 años de edad y se manifiesta como una »crisis de ausencia» que puede ir acompañada por posturas atónicas tales como caída de la cabeza y/o automatismos como el chasquido de los labios. Por lo general, las CTCG y las sacudidas mioclónicas se manifiestan entre 1-10 años después del inicio de las crisis de ausencia. Los afectados por EAJ por lo habitual se desarrollan con normalidad, aunque las crisis de ausencia no controladas pueden tener un impacto en su capacidad de aprendizaje escolar.
Etiología
La etiología exacta de la EAJ es aún desconocida. Sin embargo, las mutaciones en los genes de los canales de sodio (CACNB4 (2q22-q23)) y potasio (CLCN2 (3q27.1)) dependientes de voltaje, y en EFHC1 (6p12.3) pueden estar implicadas en un subgrupo de afectados. Además, se han encontrado diferentes mutaciones en los genes de los receptores GABA (canales iónicos activados por ligando), específicamente en el gen GABRA1 (5q34).
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en las características clínicas y en el registro del electroencefalograma (EEG) en vigilia y sueño, que muestra complejos generalizados de punta-onda lenta a 3-4 Hz.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye la epilepsia de ausencia infantil, la epilepsia mioclónica juvenil y el síndrome de Jeavons.
Consejo genético
La forma de transmisión es aún desconocida aunque puede existir un riesgo elevado de desarrollar EMJ en el caso de padres consanguíneos.
Manejo y tratamiento
Los fármacos antiepilépticos de elección son el ácido valpróico (AVP) y la lamotrigina (LTG). En casos en los que el AVP ejerce sólo un control parcial de las convulsiones, la terapia adjunta con LTG (GTCS) o etosuximida (crisis de ausencia) puede resultar beneficiosa.
Pronóstico
El pronóstico de la EAJ es, por lo general, favorable con una buena respuesta terapéutica. Por lo habitual, puede lograrse, la supresión de las crisis en un 62-84% de los afectados por EAJ con medicación antiepiléptica. Sin embargo, la aparición de CTCG predice un peor pronóstico.
Fuente: Orphanet (Epilepsia de ausencia juvenil), revisores expertos: Dr Gabrielle Rudolf– última actualización noviembre 2015.
