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Enfermedades raras

Discapacidad intelectual ligada al X tipo Snyder

6 julio 2017

Sinónimos: –

Prevalencia: < 1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Adolescencia, Infancia

Resumen

Este síndrome se caracteriza por presentar un moderado déficit intelectual, hipotonía, marcha inestable, osteoporosis, cifoescoliosis y asimetría facial.

Se han descrito 11 varones afectados. La transmisión es recesiva y ligada al cromosoma X.

Este síndrome se ha asociado con una mutación en el gen de la espermina sintasa (SMS), localizado en el segmento 22.1 del brazo corto del cromosoma X (Xp22.1).

Fuente: Orphanet (Discapacidad intelectual ligada al X tipo Snyder), – última actualización octubre 2006.

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