Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El retraso mental ligado al X de tipo Miles-Carpenter se caracteriza por déficit intelectual grave, microcefalia, exotropía y anomalías dermatoglíficas.
Se ha descrito en 4 hombres, miembros de una misma familia. Entre las manifestaciones descritas se incluyen: hipermovilidad articular, atrofia muscular distal, hipogonadismo y astrágalo vertical congénito. Las anomalías dermatoglíficas y la exotropía se han descrito en numerosos miembros de sexo femenino de una misma familia.
La transmisión está ligada al cromosoma X y el gen causal ha sido mapeado en Xq13-q22.
