Sinónimos: Deficiencia de lecitina-colesterol-acil-transferasa
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
El déficit de LCAT (lecitina-colesterol-acil-transferasa) es un trastorno del metabolismo de las lipoproteínas poco frecuente caracterizado clínicamente por opacidades de la córnea y, a veces, fallo renal y anemia hemolítica, y, bioquímicamente, por una reducción drástica del colesterol HDL.
Epidemiología
La prevalencia del déficit de LCAT es desconocida. Cerca de 125 casos se han descrito hasta la fecha en todo el mundo. La mayoría de los casos provenían de Europa, Japón y Canadá.
Descripción clínica
La edad de aparición es variable pero la mayoría de los pacientes son diagnosticados en la edad adulta. Se han descrito dos formas familiares de déficit de LCAT: el déficit familiar de LCAT (FLD, consulte este término) caracterizado por opacidades de la córnea, anemia e insuficiencia renal, y la enfermedad del ojo de pez (FED, consulte este término) caracterizada por opacidades de la córnea y, a veces, aterosclerosis.
Etiología
El déficit de LCAT está causado por la deficiencia o ausencia de la actividad catalítica de la enzima LCAT, que cataliza la formación de ésteres de colesterol en lipoproteínas y codificada por el gen LCAT (16q22.1). Se considera que la acumulación de colesterol no esterificado en el cuerpo, p.e. en la córnea, los eritrocitos y los riñones, es la base de las manifestaciones clínicas. Hasta la fecha, se han identificado más de 85 mutaciones en el gen LCAT. El déficit de LCAT sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.
Fuente: Orphanet (Deficiencia de LCAT), revisores expertos: Pr Laura Calabresi – Pr Guido Franceschini – última actualización marzo 2012.
