Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El déficit de glutation sintetasa es una enfermedad rara autosómica recesiva detectada en más de 65 pacientes de más de 50 familias alrededor del mundo.
Clínicamente, la deficiencia de glutation sintetasa puede ser clasificada como leve, moderada o severa. Los síntomas incluyen anemia hemolítica, acidosis metabólica, 5-oxoprolinuria, síntomas neurológicos progresivos, e infecciones bacterianas recurrentes. Algunos pacientes mueren precozmente. La acidosis se debe a una inhibición defectuosa de la retroalimentación en el ciclo del gamma-glutamilo, que provoca una sobreproducción y acumulación de 5-oxoprolina. La enzima glutation sintetasa cataliza el último paso en la síntesis de glutation por lo que existen bajos niveles de glutation.
El tratamiento incluye la corrección de la acidosis, la suplementación con antioxidantes y evitar drogas y medicamentos que puedan provocar una crisis hemolítica en pacientes con déficit de glucosa-6-fosfato dehidrogenasa.
El diagnóstico se realiza en varias etapas: hallazgos clínicos, detección de 5-oxoprolinuria, bajos niveles de glutation y glutation sintetasa, y análisis mutacional del gen de glutation sintetasa.
Es posible realizar diagnóstico prenatal.
