Sinónimos: Deficiencia de GABA transaminasa
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
Resumen
La deficiencia de ácido gamma-aminobutírico transaminasa (GABA-T) es un trastorno extremamente raro del metabolismo de GABA caracterizado por una encefalopatía epiléptica neonatal-infantil grave (que se manifiesta con síntomas tales como convulsiones, hipotonía, hiperreflexia y retraso del desarrollo) y una aceleración del crecimiento.
Epidemiología
Hasta la fecha, se ha descrito en la bibliografía el caso de cinco pacientes de tres familias afectadas.
Descripción clínica
La aparición tiene lugar durante el período neonatal/infantil. Las manifestaciones descritas incluyen la hipotonía, desarrollo psicomotor deficiente, hiperreflexia, letargia, convulsiones, llanto agudo, crecimiento lineal acelerado y retraso del desarrollo. El fenotipo asociado a la deficiencia de GABA-T es más grave que el de la deficiencia de la succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) (ver este término), aunque algunos pacientes han sobrevivido a la infancia con grave discapacidad del neurodesarrollo, incluyendo convulsiones mioclónicas y coreoatetosis.
Etiología
La deficiencia de GABA-T está causada por una mutación en el gen ABAT (16p13.2) que codifica para la 4-aminobutirato aminotransferasa (GABA-T) mitocondrial. La GABA-T es responsable de catalizar la conversión de la gamma-aminobutirato a succinato semialdehído en la ruta metabólica de GABA. Una mutación en este gen conlleva un incremento en la acumulación de GABA en el tejido nervioso central, que deriva en una encefalopatía.
Consejo genético
La deficiencia de GABA-T es de herencia autosómica recesiva.
Fuente: Orphanet (Deficiencia de ácido gamma aminobutírico transaminasa), revisores expertos: Dr Mahsa Parviz – Dr Phillip Pearl – última actualización febrero 2016.
