Sinónimos: Carcinoma hepatocelular de inicio en la infancia
HCC de inicio en la infancia
HCC pediátrico
Hepatocarcinoma de inicio en la infancia
Hepatocarcinoma pediátrico
Prevalencia: Desconocido
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
Resumen
El carcinoma hepatocelular pediátrico o hepatocarcinoma pediátrico (HCC pediátrico) es un tumor hepático poco frecuente, agresivo y maligno que se desarrolla principalmente en niños a partir de los 10 años de edad.
Epidemiología
Los tumores malignos primarios de hígado son raros en niños y adolescentes (el HCC constituye menos del 25% de ellos). Se ha descrito una incidencia anual próxima a 1 en 2 millones, aunque en África subsahariana y en el sudeste de Asia se han encontrado unos índices de incidencia mayores como resultado de la hepatitis B endémica (VHB) y de la exposición a la aflatoxina. El HCC se da con mayor frecuencia en hombres (2-3:1).
Descripción clínica
El HCC se desarrolla mayoritariamente en pacientes pediátricos sin una enfermedad hepática subyacente, a diferencia de los adultos, en los que, por lo general, está asociado a cirrosis hepática por ingesta de alcohol. El HCC pediátrico aparece principalmente en niños y adolescentes, y raramente en niños por debajo de los 5 años de edad. Puede desarrollarse en el contexto de una enfermedad metabólica hereditaria. Las principales manifestaciones que presentan son una masa abdominal con dolor, hinchazón e incomodidad, pérdida de peso y anorexia. También se observan con menor frecuencia, esplenomegalia, náuseas, vómitos e ictericia. En estados avanzados de la enfermedad (y en un 25% de casos a la presentación) son comunes las metástasis en ganglios linfáticos del mediastino, pulmones, cerebro y médula ósea. En niños mayores y adultos jóvenes se da una variante específica del HCC, el carcinoma fibrolamelar (CFL, ver este término). Aunque está caracterizado por un crecimiento más lento y menos tendencia a metastatizar, su pronóstico es también pobre.
Etiología
La fisiopatología del carcinoma hepatocelular es desconocida. La disfunción hepática subyacente es la principal condición que predispone a su aparición (VBH, HCV). Los niños con hepatitis neonatal, colestasis intrahepática, atresia biliar, enfermedades por depósito de glucógeno (ver estos términos) y otros tipos de enfermedades cirróticas predisponen a desarrollar un tumor. El HCC puede estar asociado con la atresia biliar, la tirosinemia tipo 1 (en el 50% de los casos), la deficiencia de alfa-1-antitripsina, la colestasis intrahepática familiar progresiva, el síndrome de Alagille, las enfermedades por depósito de glucógeno I-IV, la anemia de Fanconi, la enfermedad de Wilson, la poliposis adenomatosa familiar (PAF), el síndrome de Gardner (ver estos términos), la hiperplasia nodular focal y la hemocromatosis. La vía de señalización de la Wnt/beta-catenina es una vía frecuentemente activada por estabilización de mutaciones en la beta-catenina; se ha encontrado que algunos pacientes albergan mutaciones en los genes CTNNB1 (3p21) y MET (7q31). El gen TP53 (17p13.1) está mutado en el 25-30% de los HCCs; sin embargo, hasta el momento no se ha identificado la alteración genética principal en el HCC.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas, niveles elevados de alfa-fetoproteína (AFP) en el 50% de los casos, hallazgos histológicos y y pruebas de imagen del hígado. Durante la exploración física es posible detectar una masa de crecimiento lento. También puede detectarse en menor medida un nivel anómalo de beta gonadotropina coriónica humana (b-Hcg). En el estadiaje inicial debería realizarse un TC torácico y TC/IRM abdominal. También pueden requerirse otras técnicas de imagen para detectar una posible diseminación metastásica.
Diagnóstico diferencial
El principal diagnóstico diferencial es el hepatoblastoma (ver este término), el tumor hepático más común en la población pediátrica en países occidentales. Otros posibles diagnósticos incluyen la hiperplasia nodular focal (HNF) y el adenoma hepático.
Manejo y tratamiento
Los pacientes de riesgo deberían ser monitorizados de cerca. Debería realizarse pruebas de detección de hepatitis viral B y C. La resección quirúrgica es el pilar de la terapia curativa, pero sólo es posible en alrededor de una tercera parte de los casos pediátricos. También puede requerirse quimioterapia adyuvante y neoadyuvante y radioterapia, pero el HCC es con frecuencia quimiorresistente. Se ha descrito una elevada tasa de recurrencia (alrededor del 50%). Para la monitorización de la respuesta tumoral a la terapia pueden emplearse los valores de marcadores séricos (principalmente AFP). Podrá considerarse el trasplante hepático en ausencia de metástasis.
Pronóstico
El pronóstico depende del grado de éxito de la resección en tumores resecables. En tumores en estados tempranos, la tasa de supervivencia a 5 años es moderada, pero en la enfermedad avanzada, esta tasa desciende por debajo del 20-30%.
Fuente: Orphanet (Carcinoma hepatocelular pediátrico), revisores expertos: Pr Piotr czauderna – última actualización noviembre 2014.
