Sinónimos: Amiloidosis ABetaE22K
HCHWA tipo italiano
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo italiano
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: La edad adulta, Senectud
Resumen
La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (HCHWA) tipo italiano es una forma de HCHWA (consulte este término) caracterizada por presentarse a los 50 años de edad, demencia y hemorragias intracerebrales lobulares.
Epidemiología
Ha sido descrita en tres familias italianas.
Etiología
La HCHWA tipo italiano se debe a una mutación en el gen APP localizado en el cromosoma 21q21.2, que codifica el precursor de la proteína beta-amiloide. Esta mutación causa un aumento en la acumulación de proteína beta-amiloide en las paredes de las arterias y los capilares de las meninges, corteza cerebelosa, corteza cerebral, que conduce a un debilitamiento y finalmente una ruptura de estos vasos.
Consejo genético
El patrón de transmisión es autosómico dominante.
Fuente: Orphanet (Amiloidosis ABeta tipo italiano), revisores expertos: Dr Joost Haan – Dr G.M. [Gisela] Terwindt – última actualización febrero 2013.
