Sinónimos: Amiloidosis ABetaD23N
HCHWA tipo lowa
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo lowa
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Utosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Senectud
Resumen
La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (HCHWA) tipo Iowa es una forma de HCHWA (consulte este término) caracterizada por presentarse entre los 50-66 años de edad, deterioro de la memoria, convulsiones, disfagia llamativa expresiva, marcha de pasos cortos, cambios de personalidad y hemorragias intracerebrales lobulares.
Epidemiología
Ha sido descrita en una familia americana y en una española.
Etiología
La HCHWA tipo Iowa se debe a una mutación en el gen APP localizado en el cromosoma 21q21.2, que codifica el precursor de la proteína beta-amiloide. Esta mutación causa un aumento en la acumulación de proteína beta-amiloide en las paredes de las arterias y los capilares de las meninges, corteza cerebelosa, corteza cerebral, que conduce a un debilitamiento y finalmente una ruptura de estos vasos.
Consejo genético
El patrón de transmisión es autosómico dominante.
Fuente: Orphanet (Amiloidosis ABeta tipo Iowa), revisores expertos: Dr Joost Haan- Dr G.M. [Gisela] Terwindt – última actualización febrero 2013.
