Sinónimos: Duplicación 12p
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: No aplicable o Desconocido
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
La trisomía 12p es un trastorno cromosómico poco frecuente (unos 30 casos descritos en todo el mundo). Se caracteriza por la presencia de malformaciones craneofaciales (cara redonda, mejillas prominentes, frente abombada en su parte superior, puente nasal ancho y plano, nariz corta con narinas antevertidas, philtrum alargado, labio inferior prominente y evertido, orejas de implantación baja, helix con pliegues anormales y antihelix protuberante), retraso en el crecimiento postnatal, retraso mental y psicomotor, hipotonia generalizada, manos cortas y anchas y/u otras anomalías.
