Sinónimos: Deficiencia de serina
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
Resumen
El síndrome de déficit de serina es un trastorno neurometabólico potencialmente tratable de aparición infantil muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por microcefalia, trastornos del desarrollo neurológico y convulsiones.
Se han descrito tres síndromes de déficit de serina: déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (3-PGDH), déficit de fosfoserina aminotransferasa (PSAT) y déficit de 3-fosfoserina fosfatasa (3-PSP) (consulte estos términos).
Fuente: Orphanet (Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina), última actualización junio 2017.
