Sinónimos: –
Prevalencia: 1-5 / 10 000
Herencia: Autosómico dominante o Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
Los síndromes genéticos polimalformativos con aumento del riesgo de desarrollar cáncer (PGSIRC) comprenden una amplia gama de síndromes que se caracterizan por malformaciones congénitas con un alto riesgo de desarrollar tumores. Esta categoría incluye más de 50 enfermedades raras diferentes.
Epidemiología
No hay información publicada sobre la prevalencia del conjunto de síndromes incluidos en esta categoría pero, como cada síndrome tiene su prevalencia específica, se puede estimar más o menos en 1/10.000.
Descripción clínica
El PGSIRC abarca diferentes síndromes: los síndromes de sobrecrecimiento, entre los que está el síndrome de Beckwith-Wiedemann, con un riesgo de cáncer acumulado del 10% a los 4 años de edad, principalmente hepatoblastoma y tumor de Wilms; el síndrome de Costello, con hasta un 10% de riesgo de rabdomiosarcoma; y otros síndromes de sobrecrecimiento como el de Simpson-Golabi-Behmel o Perlman (consultes estos términos). Otras enfermedades raras asociadas con un incremento del riesgo de padecer cáncer son la esclerosis tuberosa, el xeroderma pigmentoso o el síndrome WAGR (consulte estos términos). Debido a esta predisposición, es esencial establecer pronto un protocolo de seguimiento multidisciplinar para cada paciente tras el diagnóstico. Las características clínicas son específicas para cada síndrome.
Etiología
La etiología es específica para cada síndrome. Las alteraciones genéticas asociadas con carcinogénesis pueden producirse en la línea germinal, dando lugar a una predisposición hereditaria al cáncer, o tener un origen monoclonal en células somáticas, dando lugar a tumores esporádicos. El mecanismo exacto por el que las alteraciones en genes relacionados con el cáncer (p.e. genes RAS) producen anomalías polimalformativas congénitas así como tumores esporádicos está todavía en estudio.
Consejo genético
El patrón de herencia es específico para cada síndrome. En la mayoría de los casos de cáncer familiar, aquellos no asociados con anomalías congénitas, la susceptibilidad tumoral se hereda con un patrón autosómico dominante. En los cánceres asociados a enfermedades raras genéticas que se caracterizan por malformaciones congénitas, la susceptibilidad tumoral global se hereda principalmente con un patrón autosómico recesivo, independientemente del patrón de herencia asociado con la enfermedad rara específica.
Fuente: Orphanet (Síndromes genéticos polimalformativos con aumento del riesgo de desarrollar cáncer), revisores expertos: Dr Víctor Martínez-Glez – última actualización febrero 2013.
