Sinónimos: Síndrome de macrocefalia – obesidad – discapacidad mental – anomalías oculares
Síndrome de macrosomia – obesidad – macrocefalia – anomalías oculares
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
Resumen
El síndrome MOMO es un síndrome genético muy raro de sobrecrecimiento/obesidad (ver este término) caracterizado por macrocefalia, obesidad, retraso mental (intelectual) y anomalías oculares.
Otros signos clínicos frecuentes incluyen macrosomia, fisuras palpebrales oblicuas hacía abajo, hipertelorismo, raíz nasal ancha, frente amplia y retraso de la maduración ósea, en asociación con función tiroidea y cariotipo normales.
Fuente: Orphanet (Síndrome MOMO), última actualización junio 2017.
