Sinónimos: Síndrome «cat-eye»
CES
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
Resumen
El síndrome del ojo de gato (CES) es un trastorno cromosómico poco frecuente con un cuadro clínico muy variable. La mayoría de pacientes presenta múltiples malformaciones que afectan a los ojos (coloboma del iris), a las orejas (fositas preauriculares y/o apéndices), a la región anal (atresia anal), al corazón y a los riñones. Por lo habitual, el retraso intelectual es leve o límite.
Epidemiología
El CES tiene una prevalencia al nacimiento estimada en 1/50.000 a 1/150.000. Afecta de forma similar a hombres y a mujeres.
Descripción clínica
El CES presenta un espectro clínico muy amplio en términos de hallazgos y gravedad, abarcando desde un fenotipo normal a una enfermedad multisistémica grave. Las tres características visibles principales son las anomalías preauriculares, la atresia anal y el coloboma del iris pero ninguna se encuentra de manera constante. El rasgo más frecuente es la presencia de fositas y/o marcas cutáneas preauriculares. La anomalía típica del ojo está ausente en más del 50% de los pacientes. El coloboma del ojo puede afectar el iris, la coroides y/o la retina. Menos frecuentemente se ha observado microftalmia unilateral, aniridia, opacidad corneal, catarata y/o anomalía de Duane. Además de la fosita y/o apéndice cutáneo preauricular, las orejas pueden ser de implantación baja y muy pequeñas, con posible atresia del canal auditivo externo. Los típicos rasgos faciales incluyen fisuras palpebrales con inclinación hacia abajo, pliegues epicánticos internos, hipertelorismo, puente nasal plano y mandíbula pequeña. A veces se observa labio leporino/paladar hendido (ver este término). En algunos individuos, el canal anal es estrecho o está ausente con una fistula desde el recto a una localización anormal (vejiga, vagina o perineo). El defecto cardiaco congénito más frecuentemente descrito es una anomalía total congénita del retorno venoso pulmonar y, menos frecuentemente, tetralogía de Fallot (ver estos términos). Las anomalías congénitas del riñón incluyen ausencia de uno o ambos riñones, hidronefrosis, riñones supernumerarios, y/o hipoplasia renal. Las anomalías óseas incluyen defectos espinales y malformaciones de las extremidades. Las posibles malformaciones gastrointestinales son atresia biliar, rotación intestinal anómala y/o enfermedad de Hirschsprung (ver este término). Otros rasgos variables incluyen hernias, criptorquidia e hipospadias en hombres. También pueden darse otras malformaciones muy poco frecuentes que afectan prácticamente a todos los órganos. La mayoría de pacientes presenta discapacidad intelectual leve (aunque en algunos casos puede ser de moderada a grave) pero unos pocos tienen desarrollo cognitivo normal. En algunos casos se observa talla baja asociada a una deficiencia de la hormona de crecimiento.
Etiología
La mayoría de pacientes presenta pequeños marcadores cromosómicos supernumerarios bisatelitados (sSMC) que resultan en una tetrasomía parcial del 22pter-22q11. En un tercio de los casos, este cromosoma adicional está presente en mosaico. Otras anomalías citogenéticas descritas con una frecuencia muy baja incluyen la trisomía parcial del cromosoma 22 y la triplicación intracromosómica de la región 22q11.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico, sospechado por las manifestaciones clínicas, está basado en pruebas citogenéticas que muestran la presencia de material adicional derivado del cromosoma 22q11. Mediante el uso de marcadores específicos en pruebas de hibridación fluorescente in situ (FISH) es posible detectar un bajo nivel de mosaicismo.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye otros trastornos cromosómicos con fenotipos solapantes tales como el síndrome CHARGE y la asociación VACTERL/VATER (ver estos términos).
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es posible mediante análisis por FISH y del cariotipo en muestras prenatales.
Consejo genético
Por lo general, el cromosoma adicional surge de novo.
Manejo y tratamiento
El manejo multidisciplinar es necesario y depende de los síntomas específicos presentes en cada paciente. La corrección quirúrgica de la atresia anal y de las malformaciones cardiacas graves es necesaria. Las infecciones bacterianas deberían anticiparse y tratarse eficazmente. Se deberá evaluar la posible discapacidad visual y auditiva de los afectados. La intervención temprana con apoyo educativo podría resultar beneficiosa.
Pronóstico
Algunos pacientes fallecen en la infancia temprana por malformaciones graves. Sin embargo, la esperanza de vida no está significativamente reducida.
Fuente:Orphanet (Síndrome del ojo de gato), revisores expertos: Dr Catherine Turleau – última actualización enero 2016.
