Sinónimos: Síndrome de Der-Kaloustian-Mclntosh-Silver
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome de sinostosis radiocubital-deficiencia intelectual-hipotonia, también conocido como síndrome de Der Kaloustian-McIntosh-Silver, es un síndrome muy poco frecuente, descrito hasta la fecha en 4 pacientes.
Las manifestaciones clínicas incluyen sinostosis radiocubital congénita unilateral, hipotonía generalizada, retraso del desarrollo, y rasgos faciales dismórficos (cara alargada, orejas y nariz prominentes).
Fuente: Orphanet (Síndrome de sinostosis radiocubital – retraso en el desarrollo – hipotonía), última actualización junio 2017.
