Sinónimos: Síndrome de Singh-Williams-McAlister
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome de osteólisis del talón, rótula y escafoides es una forma de osteólisis primaria extremadamente rara (consulte este término), descrito en dos hermanas hasta la fecha. Se caracteriza por osteólisis bilateral del talón, del escafoides y de la rótula (acompañado de inflamación periarticular y dolor) y los cuartos metacarpianos son cortos (braquidactilia tipo E; consulte este término), en ausencia de enfermedad renal.
Se ha sugerido una herencia autosómica recesiva.
Fuente: Orphanet (Síndrome de osteólisis del talon, rótula y escafoides), última actualización junio 2017.
