Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome de enteropatía autoinmune y endocrinopatía – susceptibilidad a infecciones crónicas es un trastorno inmunológico extremadamente raro autosómico dominante caracterizado por enteropatía variable, trastornos endocrinos (tales como diabetes mellitus tipo 1, hipotiroidismo), desregulación inmunológica con infecciones bacterianas pulmonares y de transmisión sanguínea, e infecciones fúngicas (candidiasis crónica mucocutánea) que se desarrolla en la lactancia.
Otras manifestaciones incluyen baja estatura, eczema, hepatoesplenomegalia, pubertad retrasada, y osteoporosis/osteopenia.
Fuente: Orphanet (Síndrome de enteropatía autoinmune y endocrinopatía – susceptibilidad a infecciones crónicas), última actualización mayo 2017.
