Sinónimos: Trisomía 21
Prevalencia: 1-5 / 10 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
Resumen
La trisomía 21 es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una tercera copia (parcial o total) del cromosoma 21. Aunque la trisomía 21 no es una anomalía rara, la prevalencia en la población general ha disminuido significativamente como consecuencia de las pruebas prenatales de rutina.
Actualmente se estima una prevalencia en el nacimiento en Francia de 1/2.000 nacimientos vivos.
Las manifestaciones habituales son déficit intelectual variable y a menudo leve, hipotonía muscular casi constante y laxitud articular, que se asocian frecuentemente con los rasgos morfológicos y los riesgos de complicaciones, que justifican un seguimiento adaptado. Las características morfológicas (fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, epicantus, cuello plano, cara redonda, nariz pequeña, pliegue palmar único bilateral) pueden ser leves y no constituyen una característica distintiva de la enfermedad. Las principales complicaciones y malformaciones potenciales incluyen: defectos cardíacos (canal atrio-ventricular), malformaciones digestivas (atresia duodenal), cataratas congénitas, talla baja, enfermedad de Hirschsprung, síndrome de West (consulte estos términos), crisis convulsivas, leucemia, apnea del sueño, deficiencias sensoriales, patologías autoinmunes y endocrinas (hipotiroidismo, intolerancia al gluten, diabetes, alopecia), envejecimiento prematuro y enfermedad de Alzheimer.
En un 95% de los casos, la trisomía 21 es ‘libre’ (es decir, el cromosoma adicional se debe a una falta de disyunción accidental durante la meiosis) y presente en el 100% de las células; en un 2-3% de los casos es ‘libre’ y en mosaico. Por último, en un 2-3% de los casos, el cromosoma supernumerario 21 o parte del cromosoma 21 se integra en otro cromosoma (translocación de un cromosoma 21 en otro cromosoma).
El diagnóstico puede realizarse basándose en el cariotipo, que permite la exclusión del síndrome de Zellweger, deleción 9qter (consulte estos términos) u otras anomalías cromosómicas.Para los padres de un niño afectado por trisomía 21 libre, el riesgo de recurrencia sólo se ve ligeramente modificado (un 1% hasta los 40 años, vinculado después a la edad materna). En caso de síndrome de Down causado por translocación, el riesgo sólo se incrementa si uno de los padres tiene un reordenamiento equilibrado.
Para una persona con síndrome de Down, el riesgo de transmitir la enfermedad a los descendientes es de 1/3. En un 70-75% de los fetos con síndrome de Down, el incremento de la translucencia nucal puede observarse mediante ecografía en el primer trimestre. En el examen del segundo trimestre se detectan malformaciones (principalmente cardiacas y digestivas) en un 60% de los casos, y pueden asociarse con rasgos morfológicos menores.
El diagnóstico prenatal puede confirmarse mediante cariotipo fetal en amniocentesis o muestras de vellosidades coriales. Es esencial plantear un programa educativo temprano. Debe proponerse un programa bien adaptado, incluyendo reeducación, enseñanza y aspectos sociales, con el objetivo de obtener la mayor satisfacción personal posible e integración en la sociedad, la mayoría del tiempo en un entorno ordinario. También resulta útil realizar un seguimiento médico adaptado debido al aumento del riesgo de algunos trastornos. Puede que sea necesario mantener algún apoyo en la edad adulta, incluyendo la reeducación.
Actualmente, la esperanza de vida media está por encima de los 50 años.
