Sinónimos: Síndrome de Jankovic-Rivera
Síndrome hereditario de mioclonías – atrofia muscular distal pregresiva
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por mioclonus hereditario y por una atrofia muscular distal progresiva.
Se han descrito menos de 10 casos.
El tratamiento con clonazepam consigue una mejora completa y duradera del mioclonus.
