Sinónimos: Síndrome de Gillespie
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo o Autosómico dominante o No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
Resumen
El síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual, también conocido como síndrome de Gillespie, es un trastorno neurológico congénito poco frecuente caracterizado por la asociación de aniridia bilateral parcial con ataxia cerebolosa no progresiva, y discapacidad intelectual.
Fuente: Orphanet (Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual), última actualización mayo 2017.
