Sinónimos: Síndrome congénito ILNEB
Síndrome congénito de NEP
Síndrome congénito de enfermedad pulmonar intersticial
Síndrome congénito de síndrome nefrótico – epidermólisis ampollosa – enfermedad pulmonar
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autósomico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
Resumen
El síndrome nefrótico congénito – enfermedad pulmonar intersticial – síndrome de epidermólisis ampollosa es un trastorno multiorgánico potencialmente fatal que se desarrolla en los primeros meses de vida, presentándose con dificultad respiratoria y proteinuria en rango nefrótico, y conduciendo a una enfermedad pulmonar intersticial grave y fallo renal.
Algunos pacientes presentan adicionalmente alteraciones cutáneas, que varían desde ampollas y erosiones cutáneas a un fenotipo tipo epidermólisis bullosa, con distrofia de las uñas de los dedos de los pies y cabello escaso.
Fuente: Orphanet (Síndrome nefrótico congénito – enfermedad pulmonar intersticial – síndrome de epidermólisis ampollosa), última actualización mayo 2017.
