Sinónimos: –
Prevalencia: <1 /1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
Resumen
El síndrome cerebro-óculo-nasal es un síndrome de malformación multisistémica que ha sido descrito en 10 pacientes. Las características clínicas incluyen anoftalmia bilateral, fosas nasales anómalas, anomalías del sistema nervioso central y un retraso del desarrollo neurológico.
Otras características adicionales incluyen braquicefalia (la nariz puede tener forma de probóscide) y otras anomalías faciales, tales como frente grande, crestas supraorbitales planas, hipertelorismo ocular, pliegues epicánticos, fisuras palpebrales oblicuas descendentes, cejas escasas o casi ausentes, pestañas escasas, hipoplasia malar, surco nasolabial grande, paladar ojival posiblemente asociado con un labio leporino atípico y un solo incisivo central superior, orejas rotadas hacia atrás con tragus hipoplásico y cornetes grandes. También se han descrito otras anomalías no faciales: polidactilia postaxial e hipoplasia genital.
Todos los casos descritos hasta el momento han sido esporádicos, lo que sugiere que el síndrome puede ser debido a una nueva mutación dominante. No se ha descrito ningún caso de diagnóstico prenatal.
