Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9/100 000
Herencia: Autosómico dominante o Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
Las Porfirias hereditarias son un grupo de trastornos monogénicos, principalmente autosómicos dominantes caracterizados por un marcado aumento de formación y excreción de las porfirinas y sus precursores (ácido delta aminolevulinico o ALA, y porfobilinógeno o PBG). Cada tipo de porfiria es el resultado de una enzima disfuncional implicada en la biosíntesis del grupo hemo. Las deficiencias son debidas a mutaciones en los genes correspondientes, y los alelos son a menudo muy heterogéneos. Los trastornos se clasifican en hepáticos o eritropoyéticos, dependiendo del lugar en el que se encuentre la expresión predominante del defecto metabólico.
El diagnóstico de ataques agudos se establece midiendo ALA urinario y PBG, y se trata con hemoarginato.
