Sinónimos: –
Prevalencia: <1 /1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome de la osteoporosis-seudoglioma es un trastorno autosómico recesivo muy poco frecuente que se caracteriza por una ceguera congénita o que aparece en la infancia y por una osteoporosis juvenil severa con fracturas espontáneas. Otras manifestaciones clínicas adicionales pueden incluir: microftalmia, anomalías del iris, el cristalino o el cuerpo vítreo, cataratas, baja estatura, microcefalia, laxitud de los ligamentos, retraso mental e hipotonía.
La prevalencia estimada es de 1:20.000.000.
La enfermedad está provocada por mutaciones en el gen LRP5, que codifica para el receptor de la lipoproteína de baja densidad 5.
