Sinónimos: –
Prevalencia: <1 /1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
Resumen
La inmunodeficiencia relacionada con FADD es una enfermedad genética inmunológica rara descrita en una única familia consanguínea Pakistaní con varios miembros afectados.
Se manifiesta por infecciones bacterianas y víricas graves, hepatopatía recurrente (inflamación portal, fibrosis), y episodios recurrentes febriles típicos, a veces durante varios días, con encefalopatía y convulsiones difíciles de controlar. También se han descrito malformaciones cardiacas variables. A pesar de tratarse de síntomas similares a los del síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA), no se observó el SLPA clínico.
En esta familia, se encontró una mutación en homocigosis con cambio de sentido en el gen FADD (11q13.3) y se sospecha que la enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.
Fuente: Orphanet (Inmunodeficiencia asociada a FADD), última actualización mayo 2017.
