Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9/ 1 000 000
Herencia: Multigénico / multifactorial o Autosómico dominate o Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
La enfermedad de Moyamoya es un trastorno angiogénico provocado por una estenosis progresiva de las arterias cerebrales localizadas en la base del cerebro.
Esta enfermedad permanece asintomática en muchos casos: en el Japón, 1 de cada 2000 adultos cumplen los criterios radiológicos en ausencia de signos clínicos, siendo la prevalencia del síndrome de 1/32.000 para la población general japonesa. En Europa es diez veces menos frecuente.
Afecta a la parte intracerebral de las carótidas internas y provoca el desarrollo de una red colateral secundaria, ésta sigue un patrón similar al de un voluta de humo de tabaco («moya-moya» en japonés). La progresión espontánea puede ser molesta con dolores de cabeza, ataques epilépticos, trastornos del lenguaje y disfunciones de las funciones cerebrales superiores. Es frecuente que se presenten signos agudos y focales tales como hemiplejía y, en ocasiones, hemicorea. Suelen presentarse deficiencias repetidas y, frecuentemente, hemiplejia alternante. Los episodios pueden desencadenarse por hiperpnea.
El cuadro clínico puede variar en función de la edad, los adultos sufren más frecuentemente hemorragias, mientras que los niños padecen más accidentes isquémicos. La enfermedad de Moyamoya puede ser idiopática o secundaria a otra causa conocida (anemia drepanocítica, radioterapia o presentarse en algunos pacientes afectados por neurofibromatosis tipo I o por síndrome de Williams). Las formas hereditarias de la enfermedad, que siguen un patrón de transmisión autosómica recesiva, se han descrito en cerca del 10% de los casos. Para estas formas familiares se han descrito diversas localizaciones genéticas (cromosomas 3, 6, 8 y 17).
El diagnóstico puede realizarse a partir de escáners cerebrales y por imágenes de resonancia magnética que muestran múltiples isquemias de diferente antigüedad, con posible hemorragia y vasos anormales en la base del cerebro. La angiografía convencional se emplea para confirmar el diagnóstico y para determinar el estadio de evolución de la enfermedad. Para compensar la isquemia profunda pueden utilizarse toda una variedad de técnicas quirúrgicas para estimular la angiogénesis periférica. El tratamiento debe iniciarse de forma temprana para evitar que la estenosis vascular afecte al parénquima cerebral.
Existe un aumento del riesgo de mortalidad, especialmente como consecuencia de problemas hemorrágicos.
