Sinónimos: Trisomía 6p
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
Resumen
La trisomía distal del brazo corto del cromosoma 6 (6p) se caracteriza por un retraso en el crecimiento pre y postnatal, un patrón de características faciales específicas (las más frecuentes en los ojos), microcefalia y retraso en el desarrollo.
Hasta la fecha, se ha informado de aproximadamente 40 casos de trisomía 6p.
Los hallazgos craneofaciales característicos incluyen una frente prominente, hendiduras palpebrales pequeñas y cortas (blefarofimosis), ptosis del párpado superior, ojos muy juntos con un puente nasal prominente, una nariz corta y bulbosa, una boca pequeña con labios finos, un mentón pequeño y en punta, y una implantación baja de las orejas con lóbulos poco desarrollados.
Se han descrito unos pocos defectos de mayor importancia que incluyen defectos congénitos cardíacos (defecto del septo atrial, defecto del septo ventricular, conducto arterial persistente, consulte estos términos) y anomalías renales incluyendo hidronefrosis y riñón hipoplásico. Se puede observar cataratas, microcórnea y estrabismo. La región duplicada incluye casi siempre 6pter, con los puntos de rotura proximales que varían entre 6p21 y 6p25. También han sido descritas duplicaciones intersticiales de 6p con diferentes fenotipos dependiendo de su medida y localización.
Muchos casos de trisomía 6p son el resultado de la mala segregación de una translocación familiar a equilibrada, o una inversión pericéntrica, y acompañadas de otro desequilibrio cromosómico. También se han observado duplicaciones intracromosómicas o translocaciones de novo.
El diagnóstico se basa en las características cromosómicas clínicas y confirmadas por cariotipo y por hibridación in situ con fluorescencia (FISH) con sondas específicas de 6p.
El riesgo de recurrencia para hermanos depende de los cariotipos paternos.
El diagnóstico citogenético prenatal es posible.
El tratamiento es multidisciplinar y solamente sintomático. Se deben ofrecer a los pacientes programas educacionales precoces y de rehabilitación.
El pronóstico es variable. Han fallecido pacientes en la infancia por problemas graves de alimentación y respiratorios.
