Sinónimos: Distrofia de conos con respuesta al electrorretinograma escotópico supranormal
Distrofia de conos con respuesta supranormal de los bastones al ERG
Distrofia de conos con respuesta supranormal de los bastones al electrorretinograma
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
Resumen
La distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal (DCRES) es una retinopatía hereditaria con comienzo en la primera o segunda década de vida. Se caracteriza por una baja agudeza visual (debida al escotoma central), fotofobia, discromatopsia grave y, ocasionalmente, nistagmo. Por lo general, la ceguera nocturna se desarrolla tarde en el curso de la enfermedad, pero puede aparecer también en la infancia.
Una de las características de la DCRES es la disminución y el retardo en la adaptación a la oscuridad en respuesta a los destellos tenues utilizados en el electrorretinograma, lo que contrasta con la excepcional respuesta a la onda-b a niveles máximos de estimulación.
Fuente: Orphanet (Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal), última actualización abril 2017.
