Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por la presencia de retraso mental, ceguera provocada por malformaciones oculares (microftalmia, microcórnea y esclerocórnea), baja estatura, rasgos faciales dismórficos (puente nasal estrecho y orejas prominentes), hipotricosis y dientes mal alineados.
Se ha descrito en dos hermanos (hermano y hermana) y probablemente se transmite como un rasgo autosómico recesivo.
