Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por la asociación de dentinogénesis imperfecta, retraso del crecimiento dental, dismorfología facial, estatura baja, pérdida sensorineural de la audición y déficit intelectual leve.
Se ha descrito en dos hermanos nacidos de padres consanguíneos.
La transmisión es autosómica recesiva.
