Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Cilliers se caracteriza por déficit intelectual leve, asociado a estatura baja, hipogonadismo hipergonadotrópico, microcefalia y dismorfía facial leve (ojos hundidos, crestas supraorbitales prominentes, puente nasal alto y orejas grandes). Se ha descrito en cuatro hombres pertenecientes a una misma familia.
Este síndrome se transmite de manera recesiva ligada al cromosoma X y se mapeó en la región Xq25-q26 del cromosoma X.
