Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual asociado con dismorfismo facial, luxación de rótula y crecimiento dental anómalo. Se ha descrito en ocho varones pertenecientes a múltiples generaciones de una misma familia.
El locus del gen implicado en este síndrome se encuentra en la región entre p11.22 y p21.1 del cromosoma X.
