Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por retraso mental ligado al cromosoma X, microcefalia, atrofia óptica con deterioro de la visión o ceguera, déficit auditivo grave, rasgos faciales dismórficos, espasticidad, ataques epilépticos y limitación del movimiento de las articulaciones.
Se ha descrito en siete niños pertenecientes a dos generaciones de una familia sueca. Todos los pacientes murieron durante la niñez temprana.
Fuente: Orphanet (Deficiencia intelectual grave ligada al X, tipo Gustavson), última actualización: agosto 2006.
