Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El déficit de deshidratasa es una de las etiologías de la hiperfenilalaninemia debida al déficit de tetrahidrobiopteína. Sin embargo, el déficit de pterin-4-alfa-carbinolamina deshidratasa (PCD) es una anomalía patológica leve, excepto para el riesgo de hiperfenilalaninemia inducida. En algunos casos, se observan los siguientes signos: hipotonía, irritabilidad observable mediante EEG, y adquisición lenta de habilidades psicomotoras.
Se diagnostica cuando el isómero de la 7-biopterina (primapterina) es- a menudo fortuitamente- encontrado en los fluidos biológicos de niños con hiperfenilalaninemia.
El tratamiento principalmente es dietético, con ingesta restringida de fenilalanina.
